El diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) suele comenzar cuando se observan signos iniciales como retrasos en el habla, agrandamiento de las pantorrillas o dificultades motoras evidentes en la infancia. Ante estas señales, se realizan distintas pruebas para confirmar la enfermedad. Una de las primeras es la medición de creatina quinasa (CK), una enzima muscular que aparece en niveles muy elevados en la sangre debido al daño en las fibras musculares. Posteriormente, el diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas, que permiten identificar la mutación en el gen de la distrofina responsable de la enfermedad.
Entre las técnicas genéticas más utilizadas destacan la PCR multiplex, la MLPA y MAPH, y la SCAIP, que permiten detectar deleciones, duplicaciones o alteraciones puntuales a lo largo del gen. Cerca del 60% de los pacientes presenta grandes deleciones y un pequeño porcentaje duplicaciones. Si estas pruebas no resultan concluyentes, se puede realizar una secuenciación completa del gen o, en última instancia, una biopsia muscular, aunque esta se reserva sólo para casos en los que no se logra confirmar el diagnóstico por medios genéticos.
El diagnóstico temprano y preciso es esencial porque evita procedimientos invasivos y permite iniciar cuanto antes el tratamiento y el seguimiento especializado. Además, facilita identificar a familiares portadores y determinar la elegibilidad para ensayos clínicos, contribuyendo así a un manejo más integral de la enfermedad. La confirmación genética también ayuda a diferenciar entre la forma severa (Duchenne) y la más leve (Becker), lo que influye en las expectativas y el abordaje clínico.
Los síntomas de la DMD se manifiestan habitualmente entre los 2 y 5 años con retrasos motores y debilidad muscular progresiva. Los niños suelen tener dificultades para correr, saltar o subir escaleras, caminan de manera característica con balanceo y pueden hacerlo en puntillas. También presentan agrandamiento aparente de los músculos de las piernas y utilizan la maniobra de Gowers para levantarse del suelo. Con la edad escolar, la pérdida de fuerza avanza, llevando al uso de silla de ruedas entre los 7 y 13 años. A esto se suman contracturas, escoliosis, y complicaciones cardíacas y respiratorias, además de posibles retrasos en el aprendizaje o conducta. En la distrofia muscular de Becker, en cambio, los síntomas son similares pero más leves y aparecen más tarde, con una progresión mucho más lenta.
