La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética
MiDistrofia Duchenne & Becker
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética neuromuscular progresiva causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina, una proteína esencial para la integridad y funcionamiento de las fibras musculares.
Diagnóstico y síntomas
El diagnóstico de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) comienza habitualmente cuando padres o profesores notan síntomas iniciales como retrasos en el habla, agrandamiento de los músculos de la pantorrilla y dificultades para seguir el ritmo de otros niños.
Tratamiento multidisciplinar
El diagnóstico de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) comienza habitualmente cuando padres o profesores notan síntomas iniciales como retrasos en el habla, agrandamiento de los músculos de la pantorrilla y dificultades para seguir el ritmo de otros niños.
Guías de apoyo
El diagnóstico de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) comienza habitualmente cuando padres o profesores notan síntomas iniciales como retrasos en el habla, agrandamiento de los músculos de la pantorrilla y dificultades para seguir el ritmo de otros niños.
Consejos para el día a día
El diagnóstico de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) comienza habitualmente cuando padres o profesores notan síntomas iniciales como retrasos en el habla, agrandamiento de los músculos de la pantorrilla y dificultades para seguir el ritmo de otros niños.
Calendario de eventos
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Noticias y actualizaciones
Sección con noticias extraídas de duchenne-spain.org
Notificaciones de cambios legislativos, nuevas terapias aprobadas, llamadas para ensayos clínicos
Comunidad y soporte
Contactos directos con asociaciones locales.
El Registro de Pacientes DMD España, impulsado por Duchenne Parent Project España (DPPE), es una base de datos nacional que recopila información de pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD), Becker (DMB) y mujeres portadoras residentes en España. Su objetivo principal es facilitar el acceso de médicos, investigadores y compañías biofarmacéuticas a datos anonimizados para acelerar ensayos clínicos y el desarrollo de tratamientos innovadores. Los datos se protegen mediante códigos únicos, garantizando la confidencialidad y permitiendo que los pacientes decidan libremente sobre su participación en estudios.
Este registro contribuye al conocimiento epidemiológico, estandariza tratamientos y conecta con redes globales como TREAT-NMD, impulsando avances en la investigación de estas enfermedades.
Complementan al registro los Servicios Adscritos al Registro de Pacientes Asociados (SARA), un recurso central que ofrece asesoramiento y orientación a pacientes, farmacéuticas y hospitales españoles sobre cómo participar en ensayos clínicos para DMD o DMB.
