La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética neuromuscular progresiva causada por mutaciones en el gen que produce la distrofina, una proteína esencial para mantener la estructura y función de las fibras musculares. La ausencia de distrofina provoca daño y debilidad muscular progresiva, ya que las fibras no pueden repararse correctamente y son reemplazadas por tejido cicatricial y grasa. Como resultado, las personas afectadas pierden fuerza y autonomía a lo largo del tiempo, viéndose comprometida su movilidad y también órganos vitales como los pulmones.
La DMD es parte del espectro de las «distrofinopatías» y es su fenotipo más grave. La DMD suele diagnosticarse entre los 2 y 7 años, cuando se observan signos como dificultades para caminar, correr o subir escaleras, caídas frecuentes y retrasos en el desarrollo motor o del habla. El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas que identifican la mutación responsable, lo que permite tanto el seguimiento familiar como la participación en ensayos clínicos. La esperanza de vida está condicionada por complicaciones respiratorias derivadas de la progresión de la enfermedad.
